Từ quê lên Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM kiểm tra lại, chị Lan được bác sĩ thông báo chưa có gì rõ ràng, phải chờ thai lớn thêm mới xác định được. Tháng 1/2021, khi thai 24 tuần tuổi, chị Lan quay lên TP.HCM và lần này qua siêu âm bác sĩ thấy thuỳ nhộng trong tiểu não bé vẫn bình thường, nhưng hai tai và bộ phận sinh dục lại kém phát triển.
Nghi ngờ bé có vấn đề về di truyền, bác sĩ cho chọc ối, lấy mẫu thử và chuyển sang Viện Di truyền Y học – Gene Solutions làm xét nghiệm. Kết quả xác định bé bị hội chứng CHARGE, một bệnh di truyền có tỷ lệ mắc khoảng 0,1 – 1,2/10.000 trẻ sinh sống.
Tháng 9/2022, gặp chị Lan cùng con tại khoa tim mạch của một bệnh viện nhi đồng TP.HCM, chị tâm sự: “Nội, ngoại em không ai mắc bệnh di truyền nào. Khi biết bé mắc bệnh này, bác sĩ tư vấn em bỏ thai, nhưng em quyết định giữ lại vì lúc đó thai đã lớn nên em không nỡ”.
Bác sĩ điều trị cho con chị Lan nhớ lại: “Tháng đầu tiên khi từ Bệnh viện Từ Dũ sang đây, em bé bị viêm phổi nặng, suy tim do mắc bệnh tim bẩm sinh. Chúng tôi đã tiến hành bít ống động mạch trong tim, từ đó sức khoẻ của bé khá hơn. Hiện tại tim bé còn một lỗ thông liên nhĩ, nhưng phải chờ bé đủ cân nặng chúng tôi mới bít được”.
CHARGE là 1 trong 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến ở Việt Nam với các đặc điểm thường gặp: bất thường thị giác, dị tật tim, dị tật đường thở bẩm sinh, chậm phát triển, dị tật tai và bất thường ở bộ phận sinh dục.
Trong nhóm bệnh này, ngoài hội chứng CHARGE, còn những bệnh được nói đến nhiều hơn như bệnh xương thuỷ tinh, động kinh trẻ em, thiểu năng trí tuệ hay bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tuỷ vị thành niên (một bệnh ung thư máu trẻ em).
Bác sĩ CKI Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM, chia sẻ: “Đa phần thai nhi mắc bệnh di truyền trội đơn gen là do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành phôi thai, không di truyền từ cha và mẹ sang con. Đáng lưu ý, nghiên cứu cho thấy độ tuổi của cha càng cao (trên 40 tuổi) càng có nguy cơ sinh con mắc bệnh đơn gen trội do đột biến mới de novo. Vì thế rất khó tầm soát các bệnh này bằng tiền sử gia đình và dễ bị bỏ sót bằng các phương pháp sàng lọc truyền thống. Ngoài ra, phần lớn bệnh di truyền trội đơn gen được phát hiện rất trễ trên siêu âm, khi thai lớn 20 – 30 tuần tuổi, khiến gia đình găp khó khăn trong việc quyết định giữ thai hay bỏ thai”.
Với mục tiêu không ngừng nâng cấp xét nghiệm gen sàng lọc dị tật di truyền trước sinh, mong muốn góp phần làm giảm đáng kể gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam, sau một thời gian nghiên cứu, từ tháng 5/2022, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions chính thức triển khai gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) mới triSure Procare và được giới chuyên môn đánh giá cao.
ThS. Bác sĩ Nguyễn Thị Mỹ Phượng, Trưởng Phòng khám Bệnh viện Phụ sản Mêkông, nhận định: “triSure Procare là xét nghiệm NIPT duy nhất hiện nay sàng lọc toàn diện trước sinh với đặc điểm 3 trong 1. Nghĩa là bệnh nhân chỉ phải lấy máu một lần nhưng tầm soát được ba nhóm bệnh gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ và 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất cho thai. triSure Procare được nghiên cứu dựa trên thông tin di truyền của người Việt, nên xét nghiệm này có độ chính xác rất cao. Đặc biệt với 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai nó đạt độ nhạy 96,7% và độ đặc hiệu đến 99%”.
Xét nghiệm triSure Procare khá đơn giản, thai phụ chỉ cần lấy 10ml máu lúc thai tròn 9 tuần để tiến hành phân tích, giải trình tự gen theo công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu (ultra-deep sequencing) để phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của thai nhi (cell-free DNA).
Tâm đắc với hiệu quả mà triSure Procare mang lại, bác sĩ Mỹ Phượng nêu một trường hợp cụ thể: “Một thai phụ đến chúng tôi khám với tiền sử mang thai hai lần đều bị loạn sản sụn xương và phải đình chỉ thai ở 3 tháng cuối. Chị hiện mang thai lần thứ ba, được 8 tuần và rất hoang mang không biết em bé này có nguy cơ mắc dị tật như lần trước hay không. Thay vì hồi hộp đợi đến lúc thai lớn mới biết được, lần này xét nghiệm triSure Procare sẽ là giải pháp lý tưởng giúp chị có câu trả lời sớm ngay khi thai mới tròn 9 tuần. Xét nghiệm chính xác đến 99%, giúp chị và gia đình giảm được stress”.
Bác sĩ CKII Lương Kim Phượng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Trưởng khoa chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, nhìn nhận một lợi ích khác của triSure Procare: Xét nghiệm này phát hiện sớm được 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến cho thai với các đột biến mới de novo, nghĩa là những bệnh mới phát hiện trong thời kỳ mang thai chứ không do gen di truyền của bố mẹ. Nếu được phát hiện sớm, thai phụ có thể chuẩn bị tốt tinh thần và chuẩn bị cho một cuộc can thiệp điều trị trong bào thai hoặc sau khi sinh nhằm giúp nâng cao chất lượng dân số”.
Dựa trên nhiều lợi ích mà triSure Procare mang lại, ThS. Bác sĩ Lê Thị Kiều Dung, Trưởng khoa Phụ sản Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, khuyến cáo các thai phụ nên đi khám thai định kỳ sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ và nên xét nghiệm triSure Procare để sàng lọc ba loại bất thường di truyền đối với những đối tượng có nguy cơ cao như có chồng trên 40 tuổi, tiền sử gia đình có người bị rối loạn di truyền, siêu âm có bất thường như độ mờ da gáy tăng đơn độc trong quý 1 thai kỳ <3.5mm nhưng sản phụ không muốn làm xét nghiệm xâm lấn…
Bác sĩ Kiều Dung nói thêm: “Đối với đối tượng muốn xét nghiệm toàn diện di truyền cho thai và chủ động đề xuất thì chúng tôi cũng tư vấn kỹ lưỡng để họ hiểu đúng về xét nghiệm. triSure Procare có thể phát hiện chính xác 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến của thai thường bị bỏ sót. Tần suất của mỗi bệnh này thấp, nhưng khi cộng dồn lại thì lên đến 1/600, nghĩa là cứ 600 trẻ chào đời có 1 trẻ mắc các bệnh này, cao hơn tần suất của hội chứng Down là 1/700”.
Sau một thời gian làm việc với Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, bác sĩ CKI Võ Tá Sơn, Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec Times City, chia sẻ: “Gene Solutions là một đơn vị rất tâm huyết với lĩnh vực di truyền lâm sàng. Nhờ có một đội ngũ chuyên môn giàu kinh nghiệm, trang bị máy móc hiện đại ngang tầm thế giới và được sự hỗ trợ của rất nhiều chuyên gia trong và ngoài nước, nên Gene Solutions có thể đồng hành với bệnh nhân suốt câu chuyện của họ từ trước sinh đến sau sinh”.
PV
