Ung thư máu là thuật ngữ chung chỉ nhiều bệnh lý ảnh hưởng đến máu, tủy xương và hệ bạch huyết. Nguyên nhân chủ yếu của các bệnh này là sự tích lũy các đột biến ADN theo tuổi tác. Tuy nhiên, trên thực tế, không phải tất cả những người mang đột biến gene nguy cơ đều sẽ phát triển thành ung thư.

Trong nghiên cứu, các nhà khoa học tập trung vào quá trình được gọi là “tạo máu vô tính” (clonal hematopoiesis - CH). CH xảy ra khi một tế bào gốc tạo máu trong tủy xương bị đột biến và bắt đầu sinh sôi, tạo ra một quần thể lớn các tế bào đột biến giống hệt nhau. Quá trình này được coi là bước đệm quan trọng dẫn tới ung thư máu.

Biến thể gene hiếm chống ung thư máu mở ra hướng điều trị mới
Biến thể gene hiếm chống ung thư máu mở ra hướng điều trị mới

Nhóm nghiên cứu đã tiến hành phân tích di truyền quy mô lớn trên hơn 640.000 người, trong đó so sánh khoảng 43.000 người có đột biến CH với hơn 600.000 người không có. Từ đó, họ xác định được một biến thể điều hòa không mã hóa mang tên rs17834140-T, nằm trên nhiễm sắc thể 17q22, có vai trò bảo vệ rõ rệt.

Để làm rõ cơ chế tác động, các nhà khoa học đã chỉnh sửa biến thể rs17834140-T vào tế bào gốc người trong phòng thí nghiệm, sau đó cấy các tế bào này vào chuột để theo dõi. Kết quả thí nghiệm cho thấy biến thể gene này làm giảm lượng protein MSI2 – một protein có vai trò thúc đẩy sự tăng trưởng của tế bào gốc.

Trong ung thư, MSI2 khiến các tế bào đột biến tăng sinh nhanh và chiếm ưu thế trong tủy xương. Ngược lại, khi mức MSI2 thấp hơn nhờ biến thể bảo vệ, các tế bào đột biến phát triển chậm hơn nhiều. Nhờ đó, nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu cũng giảm đáng kể. Theo các tác giả, những người mang biến thể này có nguy cơ phát triển CH thấp hơn tới khoảng 30%.

Phát hiện trên mở ra triển vọng mới cho việc phòng ngừa ung thư ngay từ sớm. Khi đã xác định được việc giảm hoạt động của MSI2 mang lại tác dụng bảo vệ, các nhà khoa học có thể hướng tới phát triển thuốc hoặc các biện pháp điều trị bắt chước cơ chế tự nhiên này.

Trong bài báo, nhóm nghiên cứu nhấn mạnh: “Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy tiềm năng nhắm mục tiêu MSI2, thông qua các chất ức chế phân tử nhỏ hoặc chỉnh sửa gene tại vùng điều hòa của nó, như một chiến lược phòng ngừa ung thư máu”.

Thay vì chỉ tập trung tiêu diệt ung thư sau khi bệnh đã hình thành, nghiên cứu cho thấy việc học hỏi từ các cơ chế tự bảo vệ bẩm sinh của cơ thể có thể mang lại một “bản thiết kế” mới cho điều trị và phòng bệnh ung thư trong tương lai.

Thiên Trường