Chính vì vậy, với vai trò đơn vị dẫn đầu về số lượng sàng lọc gen thể ẩn, Eurofins GENTIS đã nghiên cứu và phát triển xét nghiệm GEN28 – Sàng lọc 28 gen bệnh di truyền nhằm phát hiện người mang gen bệnh, đánh giá nguy cơ di truyền cho con và cung cấp tư vấn di truyền cá nhân hóa, giúp mỗi gia đình bước vào hành trình làm cha mẹ với sự an tâm tối đa.

Xét nghiệm GEN28 - Sàng lọc 28 gen bệnh di truyền thể ẩn

Xét nghiệm GEN28 là phương pháp sàng lọc 28 gen bệnh di truyền thể ẩn phổ biến và nghiêm trọng, được thực hiện bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Xét nghiệm giúp phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn. Những bệnh lý này thường khó điều trị, chi phí chăm sóc lâu dài và ảnh hưởng suốt đời đến sức khỏe, chất lượng sống của bệnh nhân. Nhờ GEN28, các cặp đôi có thể phát hiện sớm nguy cơ di truyền và chủ động lựa chọn phương án sinh con an toàn, khỏe mạnh.

  • Phạm vi phát hiện: 28 gen bệnh di truyền thể ẩn.
  • Phương pháp: GEN28 được triển khai bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới – NGS (Next Generation Sequencing). Dữ liệu giải trình tự được xử lý và phân tích bởi phần mềm tin sinh học chuyên dụng. 
  • Mẫu sử dụng: 2–3 ml máu toàn phần chứa trong ống chống đông EDTA. Trong trường hợp bệnh nhân làm xét nghiệm GEN28 cùng xét nghiệm NIPT: Sử dụng trực tiếp 7-10ml đựng trong các ống thu mẫu NIPT hiện đang sử dụng tại Eurofins GENTIS, không cần thu riêng mẫu máu đựng trong ống EDTA.
  • Thời gian trả kết quả: 8 – 10 ngày làm việc

Các bệnh lý GEN28 có thể sàng lọc 28 gen liên quan đến 25 hội chứng/ bệnh di truyền bao gồm:

  • Alpha thalassemia
  • Beta thalassemia
  • Hội chứng Pendred/ Điếc di truyền không hội chứng DFNB4
  • Thiếu men G6PD
  • Thiếu hụt Citrin
  • Bệnh Pompe
  • Bệnh Wilson
  • Phenylceton niệu
  • Rối loạn chuyển hóa galactose loại 1
  • Thiếu hụt galactosemia loại 2
  • Thiếu hụt Ornithine Transcarbamylase
  • Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
  • Bệnh Tay-Sachs
  • Bệnh Fabry
  • Thiếu hụt 5-alpha-reductase
  • Bệnh xơ nang
  • Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận
  • Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc
  • Bệnh tăng axit glutamic máu loại 2
  • Bệnh teo cơ tủy sống kèm suy hô hấp loại 1
  • Bệnh Niemann-Pick
  • Thiếu hụt carnitine nguyên phát
  • Bệnh thận đa nang di truyền lặn
  • Hemophilia A
  • Hemophilia B

Những lợi ích khi làm GEN28 thể ẩn

Xét nghiệm GEN28 mang lại nhiều lợi ích thiết thực cho các gia đình. Nếu không phát hiện gen bệnh, các cặp đôi có thể yên tâm bước vào hành trình làm cha mẹ, giảm tối đa lo lắng về rủi ro di truyền. Trong trường hợp chỉ một người mang gen bệnh, họ sẽ được tư vấn chi tiết về nguy cơ và xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp để đảm bảo thai kỳ an toàn. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, GEN28 giúp chủ động lựa chọn phương án sinh sản an toàn, ngăn ngừa hiệu quả nguy cơ truyền bệnh sang con. Đối với những gia đình có tiền sử bệnh di truyền, xét nghiệm còn giúp phát hiện gen bệnh và cung cấp tư vấn di truyền nhằm giảm thiểu nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.

Với xét nghiệm GEN28 của Eurofins GENTIS, hành trình chăm sóc sức khỏe của mỗi gia đình trở nên chủ động và an tâm hơn. Xét nghiệm giúp phát hiện sớm những người mang gen bệnh di truyền thể ẩn, đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con, từ đó hỗ trợ các cặp đôi đưa ra quyết định sinh con an toàn và phù hợp. Thêm vào đó, GEN28 đi kèm dịch vụ tư vấn di truyền cá nhân hóa, cung cấp thông tin chính xác và hướng dẫn cụ thể, giúp mỗi gia đình nắm bắt được sức khỏe di truyền của mình và chuẩn bị tốt nhất cho tương lai khỏe mạnh của con yêu.

Minh Đức