GENTIS có dữ liệu gene hỗ trợ sinh sản lớn nhất Việt Nam

Khoảng hơn 10 năm trước, với nhiều bệnh hiếm, khó thì đây là mơ ước xa vời, nhưng hiện nay, với sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ và sự đầu tư mạnh tay các thiết bị mới nhất của phòng lab hàng đầu Việt Nam như GENTIS, đã có nhiều căn bệnh hiếm, khó được phát hiện và sàng lọc từ sớm. Hiện GENTIS đang là hệ thống có bộ dữ liệu về gene trong thực hiện hỗ trợ sinh sản lớn nhất ở Việt Nam.

Mơ ước sinh con khỏe mạnh

Theo thống kê gần nhất của WHO, trong số 2,68 triệu ca tử vong sơ sinh có đến 11,3% (tương ứng với 303.000 trẻ) mất do dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 ca.

Nhờ có sàng lọc gene và sàng lọc tiền hôn nhân, nhiều nước trên thế giới đã kéo giảm được tỉ lệ trẻ dị tật bẩm sinh xuống mức thấp. Từng có lúc những nhà lãnh đạo ngành huyết học truyền máu của Việt Nam mơ ước có kỹ thuật sàng lọc, phát hiện sớm gene bệnh thalassemia nhằm giảm số lượng người mắc bệnh này.

Hơn 12 năm trước, khi GENTIS bắt đầu hoạt động tại Việt Nam và đưa kỹ thuật xét nghiệm gene vào triển khai hỗ trợ sinh sản, bắt đầu có những gia đình, cặp vợ chồng cùng mang gene thalassemia nhưng đã sinh con mạnh khỏe, như mơ ước của cuộc đời họ. Số lượng cha mẹ may mắn đang ngày càng nhiều lên cùng với sự phát triển công nghệ và xét nghiệm gene của GENTIS.

GENTIS hiện là đơn vị cung cấp hệ sinh thái lớn nhất và đầy đủ nhất các xét nghiệm trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản: xét nghiệm phát hiện nguy cơ teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchene, ung thư cổ tử cung, Thrombophillia, phân tích di truyền trước chuyển phôi (xét nghiệm quan trọng đối với mảng hỗ trợ sinh sản)… Từ đó tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, giảm nguy cơ sảy thai, giảm số chu kỳ IVF cần để đậu thai và thời gian cần để có thai thành công cũng như chi phí của mỗi lần làm thêm IVF.

Công nghệ phục vụ cuộc sống

Đến nay, tổng số mẫu đã thực hiện tại GENTIS trong tất cả các lĩnh vực là gần 500.000, trong đó, số mẫu xét nghiệm trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản là khoảng 300.000. Đáng chú ý riêng xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT đã phát hiện 51,19% số mẫu Bất thường, nhiễu, không nhân được, đa bội; 54,7% số mẫu đột biến với bệnh Thalassemia; Bệnh Thrombophillia đã phát hiện trung bình ~26% số mẫu đột biến

Số lượng các gene bệnh/ đột biến phát hiện được lên tới gần 5.000 gene đột biến liên quan đến hơn 6.000 bệnh đơn gene. Trên 30 bệnh và bất thường phát hiện được qua xét nghiệm PGT, PGT-M (bệnh máu khó đông, teo cơ tủy, thalassemia, rối loạn chuyển hóa, khiếm thính bẩm sinh, xương thủy tinh...), cùng 100 bất thường nhiễm sắc thể và đột biến vi mất đoạn, vi lặp đoạn phát hiện được qua XN NIPT.

Bên cạnh đó, 21 đột biến phát hiện được qua xét nghiệm Thalassemia là 5 đột biến α-Thalassemia, 16 đột biến β-Thalassemia. 17 đột biến phát hiện được qua xét nghiệm AZF (vùng AZF a,b,c); 13 đột biến phát hiện được qua xét nghiệm Thrombophillia…

Nhờ các xét nghiệm gene phát hiện bất thường, đột biến đã giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền, chẩn đoán được nhiều bệnh di truyền chưa rõ nguyên nhân, từ đó có định hướng điều trị và dự phòng biến chứng, điều đáng kể nhất sau đó là hạn chế việc trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền, nâng cao chất lượng sống và cải thiện giống nòi.

Ngoài các bệnh trong danh sách thực hiện, GENTIS có thể thực hiện được xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT-M cho hầu hết các bệnh và gene kể cả những bệnh mới ở Việt Nam chưa có đơn vị nào thực hiện được.

Với nam giới, mảng trước đây ít được chú ý do ai cũng nghĩ “vô sinh chắc là do người vợ”, nhưng với tỉ lệ nguyên nhân 50/50 của vợ và chồng, bác sĩ khuyên các cặp vợ chồng hiếm muộn đều nên xét nghiệm và sàng lọc nhằm tìm ra nguyên nhân, từ đó có phương pháp điều trị hiệu quả, “tìm được con yêu” mạnh khỏe.

Các xét nghiệm dành cho nam giới đã triển khai như xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng, SAT lệch bội tinh trùng, đột biến gene CFTR, bệnh lây truyền qua đường tình dục, xét nghiệm ASA kháng thể kháng tinh trùng đều đã được GENTIS cung cấp, cơ hội có con của nam giới có tinh trùng biến dạng, đột biến gene, lệch bội nhiễm sắc thể… tăng hơn nhiều so với trước.

Hệ thống có dữ liệu gene hỗ trợ sinh sản lớn nhất Việt Nam

Trong hơn 10 năm qua, GENTIS đã thực hiện hơn 300.000 mẫu xét nghiệm hỗ trợ sinh sản, trong đó số mẫu xét nghiệm hỗ trợ sinh sản tại GENTIS năm 2022 tăng đột biến (mức trên 30%) so với 2021. Điều đó cho thấy nhu cầu ngày càng tăng của các gia đình khi tất thảy đều mong muốn một thai kỳ và những em bé mạnh khỏe.

Những dữ liệu gene có được đã hỗ trợ GENTIS triển khai các nghiên cứu nhằm mang lại cơ hội sinh con khỏe mạnh cho các gia đình có gene bệnh di truyền. Trong số này, đáng kể nhất là những báo cáo khoa học được đăng tải trên tạp chí nước ngoài (J Assist Reprod; Biosensors; Vietnam Medical Juornal; IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics) và hơn 10 nghiên cứu, báo cáo được đăng tải tại tạp chí y học trong nước.

GENTIS cũng chủ trì nhiều báo cáo tại các hội nghị lớn trong nước và quốc tế (Hội nghị PGIS Hiệp hội Quốc tế Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ; Hội nghị Asprire Hội Sinh sản Châu Á Thái Bình Dương; Hội nghị Sản phụ khoa Châu Á - Thái Bình Dương; Hội nghị sản phụ khoa toàn quốc; Hội di truyền Y học Việt Nam; Hội nghị khoa học Hội hỗ trợ sinh sản Hà Nội…).

“Chúng tôi đã xây dựng quy trình xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ cho bệnh nhân Thalassemia và hội chứng Marfan ở VN, nghiên cứu bộ kit xét nghiệm PGT-M (xét nghiệm trước chuyển phôi) cho các bệnh di truyền, ứng dụng phân tích môi trường nuôi cấy phôi trong sàng lọc di truyền tiền làm tổ, ứng dụng học máy trong dự đoán và phân tích dấu hiệu di truyền ngoại gene. Đến nay GENTIS đã và đang hợp tác nghiên cứu với nhiều bệnh viện đầu ngành hỗ trợ sinh sản, sản khoa như Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Đại học Y, Bệnh viện Hùng Vương TP. HCM,... trong sàng lọc di truyền”, ông Đỗ Mạnh Hà, CEO của GENTIS cho biết.

Để triển khai những xét nghiệm này theo hướng chất lượng và mang đến kết quả chính xác nhất, GENTIS đã đầu tư nhiều thiết bị mới, có đội ngũ chuyên gia trong nước và tư vấn quốc tế từ tập đoàn Eurofins của Ý, Nhật, Singapore). Các thiết bị mới bao gồm:

- Sở hữu hệ thống trang thiết bị, công nghệ về sinh học phân tử của Bio-rad, Thermofisher, Metasystem, Beckman coulter, Roches… nhập khẩu trực tiếp từ Mỹ, Ý, Hàn Quốc, Nhật Bản;

- Sở hữu hệ thống giải trình tự NGS thế hệ mới nhất, có khả năng giải trình tự toàn bộ chuỗi gene người (hơn 3 tỉ nucleotide) công suất gần 2.000 mẫu/ngày;

- Kỹ thuật Realtime PCR kết quả khuếch đại DNA đích được hiển thị sau mỗi chu trình nhiệt của phản ứng PCR;

- Giải trình tự Sanger: GENTIS ứng dụng kỹ thuật giải trình tự DNA tự động và hệ thống điện di mao quản giúp việc sắp xếp trình tự DNA chính xác và hiệu quả hơn;

- Kỹ thuật Flow Cytometry là kỹ thuật cải tiến mới, được sử dụng để đếm tế bào, phân loại, nhận diện các chỉ dấu sinh học bằng cách đưa tế bào vào một dòng chất lỏng và đi qua một thiết bị dò điện tử;

- Công nghệ xét nghiệm tế bào: Sử dụng hệ thống nuôi cấy tế bào khép kín tạo nhiễm sắc thể Band G, phân tích kết quả dựa trên hệ thống kính hiển vi kết nối tự động với máy tính, phần mềm phân tích dựa trên AI (trí tuệ nhân tạo), cho phép phân tích số lượng lớn các tế bào cho kết quả chính xác.

Đặc biệt, từ khi gia nhập tập đoàn Eurofins Scientific (2/2022), tập đoàn hàng đầu thế giới về xét nghiệm, GENTIS đã có thể tiếp cận các công nghệ và phương pháp mới nhất trong phân tích di truyền, như giải trình tự gene thế hệ mới microarray, PCR, tin sinh học… Với việc là thành viên Eurofins, GENTIS có thể nhận các mẫu từ nước ngoài để xét nghiệm (ở các xét nghiệm đặc thù mà GENTIS đang làm tốt) tại Việt Nam và chuyển mẫu từ Việt Nam đi xét nghiệm tại nước ngoài.

“Chúng tôi đã đầu tư các thiết bị như phần mềm phân tích BlueFuse chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn nhiễm sắc thể, độ phân giải cao với hơn 3.000 điểm dữ liệu giúp sàng lọc bất thường lệch bội toàn bộ 24 nhiễm sắc thể, độ nhạy và độ đặc hiệu đều đạt 99,99%. Công nghệ thực hiện xét nghiệm hỗ trợ sinh sản của GENTIS đều đạt tiêu chuẩn cao và là đơn vị có bộ dữ liệu gene phục vụ hỗ trợ sinh sản lớn nhất ở Việt Nam. Tương lai, khi AI có vai trò giúp định hướng ban đầu các trường hợp có nguy cơ, bộ dữ liệu này sẽ có vai trò quan trọng”, ông Đỗ Mạnh Hà chia sẻ.

Hiền Trang