Hội thảo có sự hiện diện của ThS. BS. Hồ Mạnh Tường - Trưởng đơn vị hỗ trợ sinh sản, BV Mỹ Đức, kiêm Tổng Thư ký Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TP. HCM, GS. TS. Nguyễn Đình Tảo - Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản... Cùng hơn 200 đại biểu là các giáo sư, bác sĩ đầu ngành Hỗ trợ sinh sản, Sản khoa, chuyên viên phôi học, lãnh đạo và quản lý các trung tâm hỗ trợ sinh sản,… đến từ các bệnh viện, đơn vị y tế, trung tâm xét nghiệm hàng đầu trên cả nước.
Hội thảo chuyên đề Xét nghiệm Di truyền tiền làm tổ là sự kiện khoa học uy tín và được giới chuyên môn đánh giá cao trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Đây là diễn đàn đáng tin cậy để các chuyên gia, bác sĩ, chuyên viên phôi học, những người làm việc trong lĩnh vực y tế giao lưu, trao đổi, chia sẻ và học hỏi kinh nghiệm.
Hội thảo được chia làm 4 phiên, trong đó có tổng cộng 22 bài báo cáo chuyên đề được trình bày tại hội trường và 1 bài báo cáo Poster của các chuyên gia hàng đầu trong cả nước. Các báo cáo viên đã tập trung trình bày, thảo luận về xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT.
Mở đầu phiên I, TS. BS. Đoàn Thị Hằng - Phó Giám đốc Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội đã trình bày bài báo cáo: Lịch sử phát triển xét nghiệm PGT tại Việt Nam. Trong đó, TS Hằng đã nêu rất rõ lịch sử phát triển của xét nghiệm PGT trên thế giới và tại Việt Nam. Bài báo cáo chỉ ra rằng, GENTIS chính là đơn vị đã đặt nền móng đưa xét nghiệm PGT về Việt Nam thông qua việc nhập khẩu hệ thống NGS Illumina đầu tiên vào năm 2013. Đến năm 2015, xét nghiệm PGT chính thức được áp dụng tại Việt Nam.
Năm 2023, GENTIS là đơn vị đầu tiên đạt ISO 15189:2012 cho dịch vụ xét nghiệm PGT-A tại Việt Nam. Với sự phát triển và tiến bộ của khoa học kỹ thuật, các chiến lược giúp phân tích vật chất di truyền của phôi ngày càng được cải tiến, từ đó nâng cao chất lượng xét nghiệm và hiệu quả của PGT trong Hỗ trợ sinh sản.
Để đảm bảo chất lượng của xét nghiệm PGT, yếu tố kỹ thuật, công nghệ là vô cùng quan trọng. Thông tin này đã được ThS. Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS) trình bày trong bài báo cáo: "Yếu tố kỹ thuật và công nghệ trong kiểm soát và nâng cao chất lượng xét nghiệm PGT".
ThS. Vinh cho biết, hiện nay, GENTIS đang sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) của Illumina (Hoa Kỳ) để thực hiện xét nghiệm PGT. Ưu điểm nổi bật là đã được chứng minh độ chính xác 100% với phương pháp aCGH và phát hiện thể khảm hiệu quả hơn aCGH (từ 20% - 80%), độ phân giải phát hiện cấu trúc NST cao hơn aCGH (phát hiện thêm mất đoạn NST đến 5 Mb; hiện tại đã tối ưu có thể phát hiện thêm 2 vi mất đoạn kích thước 2 Mb 22q11 và 1p36).
Ngoài ra, phòng xét nghiệm PGT phải tuân thủ khuyến cáo của ESHRE về các yêu cầu đối với phòng xét nghiệm PGT, đặc biệt quan tâm tới khâu vận chuyển mẫu từ trung tâm IVF về. Hơn nữa, phòng xét nghiệm PGT phải tham gia chương trình ngoại kiểm hàng năm của GENQA và đạt chứng nhận ISO 15189:2012. Tất cả những yêu cầu này đều được GENTIS tuân thủ và thực hiện đầy đủ để kiểm soát, cũng như nâng cao chất lượng của xét nghiệm PGT.
Theo các chuyên gia, xét nghiệm PGT có thể ứng dụng trong phát hiện và sàng lọc các bệnh phôi tiền làm tổ. Điều này đã được PGS.TS. Hồ Sỹ Hùng - Trường Đại học Y Hà Nội trình bày rất rõ trong bài báo cáo: Ứng dụng xét nghiệm PGT trong phát hiện và sàng lọc các bệnh ở phôi tiền làm tổ tại Việt Nam. PGS. Hùng cho biết, tại Việt Nam, các xét nghiệm PGT để sàng lọc bệnh lý di truyền như PGT-M, PGT Max 1 đang ngày càng được tối ưu về thời gian và chi phí thực hiện, giúp cho nhiều gia đình bệnh nhân có cơ hội tiếp cận hơn.
Ngoài ra, chủ đề Tư vấn di truyền chuyển phôi thể khảm: những vấn đề cần lưu ý của BS. CKI Nguyễn Vạn Thông – Bệnh viện Hùng Vương cũng thu hút sự quan tâm chú ý của rất nhiều đại biểu. Bác sĩ Thông cho biết, nên tư vấn phôi thể khảm theo mức độ ưu tiên: tỷ lệ thể khảm trong mẫu sinh thiết, số lượng nhiễm sắc thể: 1 hay nhiều NST, loại nhiễm sắc thể, khảm toàn bộ nhiễm sắc thể hay khảm một phần, khảm dạng monosomy hay trisomy. Bên cạnh đó, các bác sĩ cần tư vấn và theo dõi phôi thể khảm đa chuyên khoa.
Không chỉ vậy, hội thảo còn có rất nhiều bài báo cáo khoa học khác như:
Lựa chọn phương pháp thụ tinh ICSI hay IVF cho các ca PGT? - ThS. BS. Nguyễn Thị Cẩm Vân – BVĐKQT Vinmec;
Hiệu quả của xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ tầm soát lệch bội nhiễm sắc thể (PGT-A) ở nhóm bệnh nhân đáp ứng buồng trứng kém - ThS. Hồ Thị Mỹ Trang – BV Mỹ Đức Phú Nhuận;
Tương lai của xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ cho phôi có nguy cơ chứa biến thể gen ung thư phụ khoa: khả năng và thách thức ThS. BS. Nguyễn Hải Phương – Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.
Thông qua các bài báo cáo, các chuyên gia, bác sĩ, chuyên viên phôi học đã cập nhật thêm nhiều kiến thức về PGT. Đồng thời có góc nhìn mới về xét nghiệm này để hỗ trợ tốt nhất cho các gia đình vô sinh hiếm muộn.
Là đơn vị tiên phong đưa xét nghiệm PGT về Việt Nam và là đối tác toàn cầu của nhiều hãng lớn trên thế giới như Illumina (Mỹ), Qiagen, Sigma,… các giải pháp mà GENTIS cung cấp góp phần to lớn trong việc giúp các cặp vợ chồng có thể lựa chọn được phôi chất lượng tốt về di truyền làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền đã sàng lọc.
Hiện nay, xét nghiệm PGT của GENTIS đã trở nên rất quen thuộc đối với các trung tâm IVF:
PGT-A/SR: Phân tích ADN phát hiện bất thường lệch bội 24 cặp NST và bất thường cấu trúc NST;
PGTest-M: Phân tích di truyền chuyển phôi các bệnh đơn GEN;
PGT-Max 1: Xét nghiệm với phiên bản đột phá công nghệ, giúp phát hiện thêm các bất thường vi mất đoạn/ vi lặp đoạn (kích thước >2 Mb) liên quan đến một số bệnh/ hội chứng di truyền phổ biến;
ASEM test: Phân tích di truyền môi trường nuôi cấy phôi.
Thông qua Hội thảo chuyên đề Xét nghiệm Di truyền tiền làm tổ, GENTIS mong muốn đưa thương hiệu GENTIS đến gần hơn với các đơn vị y khoa hàng đầu cả nước, cung cấp hệ sinh thái xét nghiệm toàn diện, phục vụ nhu cầu khám, chữa bệnh tốt hơn cho người dân Việt Nam. Qua đó có thể hiện thực hóa ước mơ mang lại hạnh phúc cho các gia đình hiếm muộn.
Hiền Trang
