Tại Hội thảo khoa học và đại hội lần thứ II nhiệm kỳ 2024 - 2029 diễn ra vào ngày 24/3 vừa qua, các chuyên gia đầu ngành đã cập nhật những thông tin khoa học mới nhất trong lĩnh vực HTSS. Nổi bật là bài báo cáo của ThS. Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc TTXN GENTIS) với chủ đề “Ứng dụng xét nghiệm PGT-Max 1 trong sàng lọc phôi mang vi mất đoạn nhỏ phổ biến”.
Theo đánh giá của ThS. Vinh, PGT-Max 1 là phiên bản cải tiến vượt bậc của xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT) thông thường. Lợi thế của xét nghiệm này là ngoài khả năng phát hiện lệch bội 24 nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (vi mất đoạn, lặp đoạn) có kích thước trên 5Mb, phôi thể khảm (20% - 80%) thì còn phát hiện được thêm các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có kích thước nhỏ trên 2Mb liên quan đến một số bệnh/ hội chứng di truyền phổ biến:
- Mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge)
- Mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36)
- Một số thêm/ mất đoạn nhỏ phổ biến khác
ThS. Nguyễn Quang Vinh (GĐ TTXN GENTIS) báo cáo chủ đề “Ứng dụng xét nghiệm PGT-Max1 trong sàng lọc phôi mang vi mất đoạn nhỏ phổ biến” GENTIS đã tối ưu và ứng dụng thành công xét nghiệm PGT-Max 1 trên phôi cho nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn mong con. Nhờ xét nghiệm PGT-MAX 1, các bác sĩ và chuyên gia lựa chọn được phôi có chất lượng tốt về di truyền, làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những bất thường di truyền đã sàng lọc.
Tại GENTIS, xét nghiệm PGT-MAX 1 được thực hiện trên những công nghệ tiên tiến nhất như máy giải trình tự NGS đến từ Illumina Hoa Kỳ, phần mềm tin sinh chuyên dụng với độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất lên tới 99,9%,... “Trong tương lai, GENTIS sẽ không ngừng cải tiến, cập nhật những dịch vụ mới trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, giúp đáp ứng nhu cầu của bác sĩ và giúp đỡ nhiều cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền được sinh con khỏe mạnh”, ThS. Vinh chia sẻ.
Theo đánh giá của các chuyên gia, xét nghiệm di truyền là không thể thiếu trong hỗ trợ sinh sản. Tuy nhiên, không phải bác sĩ lâm sàng nào cũng có chuyên môn sâu về di truyền. Do đó, rất khó tư vấn để bệnh nhân hiểu phương pháp, hạn chế của xét nghiệm di truyền, giải thích các trường hợp thất bại thực hiện hay tư vấn kết quả sau thực hiện,...
Vì vậy, sự kết hợp giữa bác sĩ lâm sàng, lab xét nghiệm và bác sĩ di truyền là rất cần thiết để đưa ra tư vấn tốt nhất cho bệnh nhân. Những vấn đề này đã được ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền chia sẻ rõ nét trong bài báo cáo "Tư vấn di truyền trong kỷ nguyên Genomics và cá thể hóa điều trị".
Trong lĩnh vực HTSS, tư vấn di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng. Theo đó, bác sĩ di truyền sẽ tính toán rủi ro di truyền, giải thích mô hình di truyền của bệnh, tư vấn về nguyên lý, ưu điểm, hạn chế của phương pháp xét nghiệm, phiên giải kết quả xét nghiệm… Nhờ vậy, nâng cao nhận thức, hiểu biết của bệnh nhân về nguy cơ di truyền của mình và đưa ra các quyết định có lợi cho bản thân, gia đình.
ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền trình bày bài báo cáo "Tư vấn di truyền trong kỷ nguyên Genomics và cá thể hóa điều trị" Quan trọng nhất là hỗ trợ và tư vấn cho các bác sĩ lâm sàng, giúp họ đưa ra những chỉ định xét nghiệm, điều trị tốt nhất cho bệnh nhân. “Với sứ mệnh “Nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt”, GENTIS luôn tập trung nghiên cứu và phát triển các xét nghiệm gene phục vụ nền y học chính xác… Từ đó mang tới các giải pháp hiện đại, đồng hành và hỗ trợ y bác sĩ trong việc chăm sóc sức khỏe cho cộng đồng”, ThS. Huyền chia sẻ.
Bên cạnh đó, chủ đề “Trẻ hóa buồng trứng bằng huyết tương giàu tiểu cầu” của TS.BS. Đặng Vĩnh Dũng (BV TƯ QĐ 108) cũng là một trong những vấn đề được nhiều chuyên gia quan tâm. Theo TS. Dũng, ứng dụng lâm sàng của huyết tương giàu tiểu cầu (PRP) đã tăng lên rõ rệt trong thập kỷ qua. Liệu pháp PRP được áp dụng rộng rãi trong các lĩnh vực y học khác nhau, bao gồm cả hỗ trợ sinh sản. PRP được sản xuất từ mẫu máu tự thân với các ưu điểm: dễ thực hiện, hạn chế rủi ro về các bệnh truyền nhiễm và phản ứng miễn dịch.
TS.BS. Đặng Vĩnh Dũng (BV TƯ QĐ 108) trình bày bài báo cáo“Trẻ hóa buồng trứng bằng huyết tương giàu tiểu cầu” Liệu pháp PRP là một lựa chọn điều trị đầy hứa hẹn cho những phụ nữ muốn khôi phục hoặc cải thiện chức năng và trẻ hóa buồng trứng. Ứng dụng của huyết tương giàu tiểu cầu để trẻ hóa buồngtrứng đã áp dụng trên thế giới khoảng tầm 2-3 năm, đặc biệt là 1 năm gần đây thì rất nhiều cái tài liệu nói về vấn đề này và cho kết quả rất rõ rệt.
TS. Dũng cũng đã đánh giá cao hiệu quả của bộ kit PRP IVF dùng để tách huyết tương giàu tiểu cầu mà GENTIS đang cung cấp.
Qua các báo cáo tại Hội thảo khoa học và đại hội lần thứ II nhiệm kỳ 2024 - 2029, GENTIS mong rằng đã góp phần cung cấp một số kiến thức hữu ích cho quý bác sĩ, chuyên gia trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản cũng như những gia đình mong con. Với hơn 13 năm kinh nghiệm, GENTIS sẽ luôn phát triển, đổi mới và cập nhật những dịch vụ xét nghiệm tốt nhất tới các khách hàng, đối tác vì sứ mệnh nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt.
Hiền Trang
