Tư vấn di truyền cùng PGS. TS. BS. Hồ Sỹ Hùng: “Chuyển phôi thể khảm - thực tế lâm sàng và xử trí”

Tiếp nối thành công của các talkshow “Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia” trước, trong chủ đề lần này, GENTIS vinh dự được đồng hành cùng 2 chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, xét nghiệm di truyền: PGS. TS. BS. Hồ Sỹ Hùng - Phó giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản quốc gia, Bệnh viện Phụ sản Trung ương và TS. Phạm Đình Minh - Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu và Phát triển GENTIS.

Tại buổi Talkshow, PGS. TS. BS. Hồ Sỹ Hùng đã chia sẻ những kiến thức, thông tin và kinh nghiệm lâm sàng khi thực hành chuyển phôi thể khảm, cũng như những hướng dẫn, cập nhật mới nhất về cách xử trí chuyển phôi thể khảm trong thực tế.

Trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, phôi khảm là khái niệm chỉ sự hiện diện của các tế bào có kiểu gen khác nhau trong cùng 1 phôi. Có thể được xác định khi sinh thiết phôi nang – lấy nhiều tế bào TE. Dựa vào tỷ lệ phần trăm của sự bất thường các tế bào, chúng ta có thể chẩn đoán đó là phôi thể khảm.

Theo BS. Hùng, kết quả của PGT-A bị ảnh hưởng từ vị trí sinh thiết; độ nhạy, độ đặc hiệu của nền tảng thực hiện PGT-A; kỹ thuật phân tích, phần mềm sử dụng và ngưỡng cài đặt cho giải thích thể khảm. Khi chuyển phôi khảm, tỷ lệ mang thai có thể đạt được kết quả như mong muốn. Lưu ý là kết quả thai nghén chuyển phôi khảm kém hơn chuyển phôi nguyên bội, tỷ lệ mang thai có thể không khác nhau với chuyển phôi không sàng lọc.

"Trong xét nghiệm phôi, có những trường hợp rất dễ xử lý, chúng ta thu được những phôi hoàn toàn bình thường. Có những trường hợp chúng ta loại trừ ngay khi phôi có bất thường rất nặng, không bao giờ chuyển được. Tuy nhiên, có những tình huống không biết xử trí ra sao, chuyển vào cho bệnh nhân thì sẽ thế nào, nếu không chuyển và bỏ đi thì có phí, có bỏ lỡ cơ hội cho những cặp vợ chồng hiếm muộn nhiều năm không?", PGS. TS. BS. Hồ Sỹ Hùng cho biết thêm.

Do đó, các hiệp hội về di truyền học đã đưa ra những khuyến cáo dựa trên một số nghiên cứu để cho ra sự đồng thuận lớn nhất: Hiệp hội Quốc tế chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGDIS) 2016, 2019; Hiệp hội Quốc tế chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGDIS) 2021; CoGEN 2017. Dựa trên những dữ liệu này, người ta đã đưa ra những hướng dẫn lâm sàng như sau:

Ưu tiên chuyển phôi bình thường (nguyên bội);

Nếu không có phôi bình thường, tư vấn thực hiện chu kỳ IVF tiếp theo;

Cân nhắc chuyển phôi khảm trong các trường hợp:

- Không có phôi bình thường sau (các) chu kỳ IVF/ PGT-A

- Đã chuyển hết các phôi bình thường

Bệnh nhân lựa chọn chuyển phôi khảm phải được chuyên gia di truyền lâm sàng tư vấn đầy đủ về kết quả PGT-A, kết cục lâm sàng có thể có. Quyết định chuyển phôi khảm đưa ra sau khi cân nhắc cẩn thận về các lợi ích, rủi ro, và các phương án thay thế.

Các thông số để đánh giá lựa chọn phôi khảm là mức độ khảm, nhiễm sắc thể cụ thể bị khảm, monosomy hay trisomy, khảm cả nhiễm sắc thể hay một phần nhiễm sắc thể, số lượng nhiễm sắc thể bị khảm (một, hai hay nhiều) và sàng lọc trước sinh/sau sinh: Karyotype hoặc microarray.

Trả lời câu hỏi của Bác sỹ Hiền ở Phú Thọ, PGS. TS. BS. Hồ Sỹ Hùng cho biết, trong trường hợp nếu như cặp vợ chồng làm IVF không có phôi nguyên bội để chuyển thì chúng ta sẽ quay lại tìm hiểu xem họ như thế nào. Nếu cặp vợ chồng đã lớn tuổi không có nhiều cơ hội để tạo ra những phôi bình thường và không có nhiều chi phí để thực hiện thêm IVF hay xét nghiệm, lúc này chúng ta phải cân nhắc và chuyển phôi khảm cho người ta. Nếu cặp vợ chồng này còn trẻ tuổi và sẵn sàng thực hiện thêm 1 chu kỳ IVF nữa, chúng ta nên cân nhắc thực hiện 1 chu kỳ IVF tiếp theo.

"Những cặp vợ chồng vô sinh nhiều năm, lớn tuổi, chồng có tinh trùng bất thường, có tiền sử sảy thai liên tiếp nhiều lần là nhóm đối tượng nào làm IVF sẽ có nguy cơ tạo ra tỷ lệ phôi khảm cao hơn", PGS. TS. BS. Hồ Sỹ Hùng lưu ý.

Hiện nay, GENTIS là một trong những đơn vị tiên phong tại Việt Nam trong việc cung cấp các xét nghiệm hỗ trợ sinh sản. TS. Phạm Đình Minh cho biết, so với những đơn vị khác, GENTIS luôn chứng minh được sự vượt trội, khác biệt trong công nghệ và bảo đảm tính chính xác của xét nghiệm di truyền trước phôi. GENTIS đang ứng dụng những công nghệ xét nghiệm PGT mới nhất như: PGT  MAX 1, ONE PGT-M, cụ thể như sau:

PGT - MAX 1 - Xét nghiệm PGT với độ phân giải cao giúp phát hiện:

- Lệch bội toàn bộ 24 NST

- Bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn): > 5 Mb

- 2 bất thường vi mất đoạn kích thước >2 Mb:

+ Mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge)

+ Mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36)

ONE PGT-M giúp tối ưu hóa chi phí và thời gian xét nghiệm cho bệnh di truyền đơn gene (PGT-M). Phương pháp này được thực hiện cho các cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền các rối loạn đơn gene cho thế hệ sau.

Ngoài ra, GENTIS còn nghiên cứu và phát triển các xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi khác để phát hiện được nhiều hơn những bất thường của phôi như PGT-A (Phát hiện được Bất thường số lượng 24NST của phôi), PGT-SR (Phát hiện được Bất thường cấu trúc NST của phôi với kích thước >5Mb), PGT-M (Phát hiện được Bất thường di truyền bệnh đơn gen như Thalassemia, Teo cơ tủy, Tăng sản thượng thận...), phương pháp kết hợp cả PGT-A/SR và PGT-M...

GENTIS hứa hẹn sẽ luôn cố gắng không ngừng để từng quy trình, từng kết quả chính xác, chặt chẽ nhất, hoàn thành sứ mệnh nâng cao thể chất và trí tuệ người dân Việt.

Mong rằng, những thông tin hữu ích mà hai chuyên gia đã chia sẻ trong talkshow "Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia" lần này, sẽ giúp ích cho quý bác sĩ, khán giả hiểu hơn về những vấn đề xoay quanh chuyển phôi thể khảm. GENTIS sẽ tiếp tục mang đến nhiều chương trình ý nghĩa hơn nữa để phục vụ quý bác sỹ và khách hàng.

Hiền Trang