Bệnh hiếm - Thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị

Những thông tin này được đưa ra tại Hội nghị Việt - Mỹ về Di truyền Y học và Bệnh hiếm lần thứ 4 do Bệnh viện Nhi Trung Ương tổ chức tại Hà Nội vào ngày 25/3/2024.

Hiện nay, trên thế giới có khoảng 6.000 căn bệnh hiếm gây ảnh hưởng tới 300 triệu người – tương đương với tổng dân số Hoa Kỳ. Trong các bệnh hiếm này có đến 80% có nguyên nhân là do di truyền, trong đó có ít hơn 200 nghìn người được chẩn đoán bệnh. Do tính hiếm gặp và phức tạp, bệnh hiếm là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị.

Những năm gần đây, chúng ta đã chứng kiến những tiến bộ vượt bậc về công nghệ trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Đáng chú ý là giải trình tự gen thế hệ mới, liệu pháp enzyme thay thế,...

Nhằm cập nhật các chẩn đoán và điều trị mới về các nhóm bệnh di truyền và bệnh hiếm tại Việt Nam cũng như trên thế giới, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tổ chức Hội nghị Việt – Mỹ về Di truyền Y học và Bệnh hiếm lần thứ 4. 

Phát biểu khai mạc Hội nghị, ông Phan Hữu Phúc (Phó Giám đốc phụ trách chuyên môn Bệnh viện Nhi Trung ương) nhiệt liệt chào mừng các vị khách quý, các bạn đồng nghiệp trong và ngoài nước đã đến tham dự Hội nghị. ông Phúc chia sẻ: “Di truyền y học đã và đang đóng vai trò quan trọng trong thực hành lâm sàng cũng như trong nghiên cứu. Việc cập nhật kiến thức, chia sẻ kinh nghiệm thông qua các hội nghị khoa học là rất cần thiết”.

Thông qua Hội nghị này, ông Phúc mong muốn mở thêm nhiều cơ hội hợp tác trong nghiên cứu khoa học và hợp tác quốc tế trong lĩnh vực Nhi khoa, nhằm giúp các thầy thuốc Việt Nam cập nhật được những kiến thức mới trên thế giới.

Hội Nghị Việt – Mỹ về Di truyền Y học và Bệnh hiếm lần thứ 4 có nội dung vô cùng phong phú, tập trung vào 5 chủ đề: 

• Di truyền ung thư, chẩn đoán tiền làm tổ
• Giải trình tự toàn bộ hệ gen/ exome cho bệnh hiếm và chưa có chẩn đoán; liệu pháp enzyme thay thế 
• Cường độ của giải trình tự toàn bộ hệ gen - Khám phá những biến thể mới trong y học chính xác
• Đào tạo về di truyền y học; Bệnh di truyền đơn gen và liệu pháp thay thế gen
• Tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh
• Các báo cáo viên tham dự Hội nghị và chủ tọa đều là giảng viên - chuyên gia hàng đầu, giàu kinh nghiệm của Việt Nam cùng các chuyên gia đầu ngành về nhi khoa của Trường Đại học Washington. Hội nghị này là cơ hội vô cùng quý báu để Quý đại biểu, Quý bác sĩ cập nhật các kiến thức mới, trao đổi kinh nghiệm về những kỹ thuật tiên tiến được triển khai trong chẩn đoán, điều trị các nhóm bệnh di truyền và bệnh hiếm.

Trong vai trò là nhà đồng hành cùng hội nghị năm nay, GENTIS đã đem đến hệ sinh thái xét nghiệm gen toàn diện cho người Việt bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. Đáng chú ý là công nghệ này đang góp phần hỗ trợ bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán chính xác và điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh hiếm.

Với mục tiêu cung cấp các giải pháp phân tích di truyền trong hỗ trợ sinh sản tốt nhất cho người bệnh và các bác sĩ tại Việt Nam, GENTIS đã không ngừng nghiên cứu, phát triển và ứng dụng kỹ thuật PGT-M trong sàng lọc phôi tiền làm tổ đối với các bệnh hiếm gặp. Không chỉ mang lại hiệu quả trong chẩn đoán bệnh Thalassemia, kỹ thuật PGT-M còn giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp khác của phôi như thoái hóa cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, Hemophilia, loạn sản sụn xương, tăng sản thượng thận bẩm sinh, hội chứng thực bào máu, hội chứng marfan, thận đa nang di truyền trội, tật khuyết mống mắt, khiếm thính bẩm sinh,...

Với hệ thống phòng lab đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2012 tại TP. Hà Nội, TP. Hồ Chí Minh cùng năng lực thực hiện hàng chục nghìn ca xét nghiệm mỗi năm, GENTIS luôn đặt mục tiêu phát triển công nghệ gen phù hợp với người Việt Nam, đem lại giá trị lớn trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm nói riêng và bệnh lý nói chung. Đặc biệt, GENTIS đang ngày càng khẳng định vị thế vượt trội của mình trong lĩnh vực phân tích di truyền, giữ vững niềm tin trọn vẹn cho quý khách hàng và đối tác.

Hiền Trang