Có thể xác định huyết thống trong họ hàng không?

Tuy nhiên, hiện nay còn có phương pháp phân tích ADN để xác định mối quan hệ anh chị em ruột (Fullsibling); anh chị em cùng cha khác mẹ, cùng mẹ khác cha (Halfsibling) hoặc quan hệ chú (bác) - cháu, ông (bà) - cháu được gọi là xác định quan hệ huyết thống họ hàng (Kinship Analysis). Những mối quan hệ này không phải là mối quan hệ trực hệ và cũng không có mẫu tham chiếu phù hợp. Do vậy phân tích Fullsibling và Halfsibling được coi là một phương pháp bổ trợ cho các phương pháp phân tích ADN truyền thống khi mà những phương pháp này không thể đưa ra kết luận.

Theo Nicole von Wurmb - Schwark và cộng sự (2015) cho rằng: Xác định mối quan hệ anh chị em là công việc thường xuyên trong các xét nghiệm ADN, đặc biệt là những cặp cha mẹ giả định không thể lấy mẫu xét nghiệm; bởi vậy phân tích mối quan hệ anh chị em được coi là một tiềm năng.

Khi phân tích các mối quan hệ Fullsibling hoặc Halfsibling hoàn toàn không phụ thuộc vào giới tính của người cần được xét nghiệm mà chỉ cần phân tích trên các locus STR của các nhiễm sắc thể thường (autosomal STR). Có thể nói xác định mối quan hệ Fullsibling hoặc Halfsibling có thể cho biết hai người bất kỳ có quan hệ hoặc không có mối quan hệ huyết thống với nhau (R.E. Wenk và cộng sự, 1996).

Ở các nước, phân tích Fullsibling và Halfsibling đã được ứng dụng trong xác định các mối quan hệ huyết thống, mà ứng dụng phân tích này chủ yếu áp dụng các trường hợp xác định nạn nhân trong các vụ thảm họa, nhập cư, mối quan hệ gia đình hoặc dòng tộc; các vụ việc không có đủ mẫu tham chiếu trực hệ. Trên thế giới đã có nhiều viện nghiên cứu cũng như các phòng thí nghiệm ADN đều ứng dụng phương pháp phân tích Kinship trong giải quyết các vụ việc. Chẳng hạn, Viện Tiêu chuẩn và Công nghệ quốc gia Mỹ (NIST, Hiệp hội Ngân hàng máu quốc gia Mỹ (AABB)…

Cơ sở khoa học của phân tích hoàn toàn dựa trên nguyên lý của di truyền học, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng, các thế hệ con cháu có thể nhận được các đặc điểm di truyền (alen) giống nhau từ tổ tiên với một tỷ lệ nhất định được gọi là đồng nhất do tổ tiên (Identical by Descent - IBD), ngược lại mọi cá thể cũng có thể nhận được những alen giống nhau do ngẫu nhiên trong quần thể (Identical by State - IBS) mà không phải do tổ tiên. Các tỷ lệ này được ký hiệu và di truyền như sau:

Từ nguyên lý di truyền trên, các giám định viên ADN đã ứng dụng công nghệ tin sinh, tần suất của các alen trong bộ kit sử dụng để tính độ tin cậy trong từng trường hợp cụ thể dựa trên sự cho nhận những alen IBD và IBS giữa các cá thể.

Tất cả các tình huống kể trên đều không thể có được người cung cấp mẫu phù hợp, nhưng cần phải xác định giữa họ quan hệ huyết thống hay không.

Phân tích Fullsibling và Halfsibling sử dụng càng nhiều locus autosomal STR thì độ tin cậy càng cao; các nhà nghiên cứu khuyến cáo rằng nên sử dụng tối thiểu từ trên 20 locus STR trở lên. Tuy nhiên độ tin cậy còn phụ thuộc vào từng mối quan hệ; mối quan hệ càng gần thì độ tin cậy càng cao và ngược lại.

Độ tin cậy được coi là “không loại trừ khả năng có quan hệ huyết thống”, và hiểu là có quan hệ huyết thống khi chỉ số tin cậy của mối quan hệ tối thiểu phải đạt W ≥ 90%, từ W = 10 – 89,9% chưa đủ cơ sở để kết luận, cần phân tích bổ sung thêm tới 30 hoặc 40 locus để có thể đưa ra kết luận cuối cùng và chỉ số đạt W<10% sẽ loại trừ  khả năng có quan hệ huyết thống (AABB, NIST).

Trong phân tích Fullsibling và Halfsibling cũng có thể cho kết quả dương tính hoặc âm tính giả; tỷ lệ này cũng phụ thuộc vào quần thể người, mối quan hệ và số lượng locus autosomal STR được phân tích. Theo kết quả khảo sát và nghiên cứu trên các tộc người Caucasian, Hispanic và African - American của nhóm tác giả tại NIST (2010) với 20 locus STR thì tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả phân bố như sau:

Phân tích Fullsibling và Halfsibling là phương pháp khá phổ biến trong xác định các mối quan hệ huyết thống đã góp phần giải quyết được nhiều ca xét nghiệm phức tạp mà các phương pháp khác không thể đưa ra được kết luận. GENTIS là một đơn vị xét nghiệm di truyền đã ứng dụng phương pháp này từ nhiều năm nay, góp phần giải quyết nhiều ca xét nghiệm cho khách hàng.

Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS được đánh giá phù hợp với tiêu chuẩn ISO 9001:2015 và ISO 15189:2010 đảm bảo quy trình xét nghiệm được chính xác và bảo mật. Hiện nay, nhiều phòng xét nghiệm ADN ở Việt Nam không vận hành theo ISO và bỏ qua công đoạn bảo dưỡng và kiểm soát định kỳ trang thiết bị xét nghiệm bởi không muốn tốn nhiều chi phí, dẫn đến không đảm bảo tính chính xác của kết quả. Nhưng với việc vận hành theo ISO của GENTIS, các mẫu phân tích sẽ được mã hóa bằng mã vạch để quản lý trong các khâu phân tích, từ đó tránh sự nhầm mẫu cũng như bảo mật được thông tin khách hàng.

Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm ADN tại GENTIS sẽ được đọc và kết luận bởi Đại tá Hà Quốc Khanh – Giám định viên tư pháp, Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN, Nguyên viện phó Viện khoa học Hình sự Bộ công an; Cố vấn khoa học cao cấp tại GENTIS. Người đã có hơn 25 năm kinh nghiệm về giám định ADN sẽ đảm đảm bảo kết quả chính xác 99.99999998% và được các cơ quan chức năng chấp nhận. Đây là một trong những lý do hàng đầu giúp GENTIS tự tin cam kết sẽ mang tới cho quý khách hàng những dịch vụ xét nghiệm ADN chất lượng tốt nhất cùng sự phục vụ chuyên nghiệp, tận tâm nhất bằng đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên tay nghề cao.

                                        (Bài viết được cung cấp thông tin bởi Đại tá Hà Quốc Khanh)