Xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh đơn gen trên phôi: Giải pháp giúp các gia đình mang gen bệnh sinh con khoẻ mạnh

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases) là xét nghiệm sàng lọc trước chuyển phôi cho bệnh di truyền đơn gen được thực hiện trên các phôi. Để có thể thực hiện xét nghiệm này cần có sự đầu tư rất lớn về hệ thống thiết bị, cơ sở vật chất cũng như trình độ chuyên môn của các chuyên viên, kĩ thuật viên thực hiện xét nghiệm.

Kĩ thuật xét nghiệm PGT-M tại Việt Nam phát hiện tới hàng trăm bệnh di truyền đơn gen

Mục đích của xét nghiệm PGT-M là sàng lọc các phôi cho các cặp vợ chồng mang gen có nguy cơ sinh con bị bệnh, đây cũng là một trong những biện pháp dự phòng hữu hiệu nhất, mang tính chất tích cực nhất, sớm nhất để phòng tránh các bệnh tật di truyền sang đời sau.

PGT-M chính là niềm hi vọng cho các cặp vợ chồng không may là những người mang gen và có thể có nguy cơ sinh con bị bệnh.

Theo PGS. TS. BS Trần Văn Khoa, xét nghiệm PGT-M tại Việt Nam mới được phát triển mạnh từ năm 2012 khi được nhà nước hỗ trợ và chấp thuận triển khai đề tài cấp nhà nước về kĩ thuật xét nghiệm này.

Đối với các bệnh di truyền đơn gen con số có thể lên tới hàng ngàn bệnh khác nhau. Theo công bố tại hội thảo mới nhất về bệnh hiếm nói chung trong đó có các bệnh di truyền đơn gen thì tại Việt Nam đã có thể xác định đến hàng trăm các bệnh di truyền đơn gen.

Tại Việt Nam, kỹ thuật thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi ở các trung tâm xét nghiệm di truyền như GENTIS đã có biện pháp để phát hiện hầu hết các bệnh di truyền đơn gen và có thể bắt kịp với tiến độ phát triển của thế giới.

Hiện nay trong quy trình phát triển các xét nghiệm di truyền, đặc biệt là đối với PGT-M đang gặp khó nhiều khó khăn do số mẫu ít. Bên cạnh đó yêu cầu độ chính xác của xét nghiệm phải cực kỳ cao bởi vì kết quả kết luận đưa ra cho các bác sĩ lâm sàng chính là quyết định đến số phận, sức khỏe của em bé sau này được sinh ra.

Khuyến cáo trên thế giới về thực hiện xét nghiệm PGT-M

Đối với thế giới, từ những năm 1995 đã có những hướng dẫn cập nhật, khuyến cáo dành PGT-M. Tuy nhiên, tại Việt Nam hiện chưa có hướng dẫn và khuyến cáo chi tiết từ Bộ Y tế và hiệp hội chuyên môn. Việc thực hành xét nghiệm này phần lớn dựa vào hướng dẫn quốc tế và kinh nghiệm thực hành tại các đơn vị thực hiện IVF.

PGT-M là xét nghiệm khó, với độ phức tạp cao về công nghệ và kỹ thuật. Vì vậy, việc chỉ định thực hiện xét nghiệm và theo dõi sau xét nghiệm cần được lưu ý đặc biệt, và ở nước ngoài cần theo hướng dẫn của BS chuyên môn di truyền.

Là một chuyên gia có hơn 10 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền cũng là người trực tiếp tham gia vào quy trình làm xét nghiệm PGT-M, TS Phạm Đình Minh có chia sẻ về các khuyến cáo chung trên thế giới về xét nghiệm PGT-M như sau:

Chỉ định bệnh nhân: 

Dành cho các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền các bệnh di truyền đơn gen đã biết cho thế hệ sau, đặc biệt các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh; bố hoặc mẹ hoặc cả 2 người bị bệnh di truyền; trong gia đình có người bị bệnh di truyền.

Về mặt lâm sàng xét nghiệm PGT-M có thể được chỉ định cho hầu hết các đột biến di truyền đơn gen theo quy luật Mendel mà đã xác định được đột biến gây bệnh.

Tư vấn di truyền là bắt buộc: 

Bác sĩ tư vấn di truyền trao đổi trực tiếp với bệnh nhân để thăm khám đánh giá tình trạng bệnh, chỉ định xét nghiệm để khẳng định bệnh nhân bị bất thường/đột biến di truyền gì, đánh giá bất thường di truyền đó có cần chỉ định cho thực hiện PGT-M không, nêu lợi ích và rủi ro khi thực hiện sàng lọc phôi bệnh. 

Về mặt kỹ thuật: 

Quy trình thực hiện xét nghiệm PGT-M cần được thực hiện thông qua sinh thiết phôi để phân tích phát hiện đột biến gen, trong nhiều trường hợp cần phân tích mẫu của bố mẹ/ anh, chị, em và người nhà để tăng độ chính xác cho xét nghiệm.

Theo dõi sau chuyển phôi: 

Chọc ối được chỉ định để xét nghiệm khẳng định em bé đã được loại bỏ gen bệnh chưa, ngoài ra bác sĩ siêu âm và mẹ bầu cần theo dõi sức khỏe thai nhi thường xuyên. 

Lưu ý: 

Các quốc gia khác nhau sẽ có quy định khác nhau: Ví dụ Mỹ không có quy định của bộ Y tế mà chỉ có hướng dẫn của hiệp hội Y học sinh sản Mỹ ASRM. 

Hiện nay xét nghiệm PGT-M tại Việt Nam đang áp dụng theo kinh nghiệm thực hiện của từng trung tâm hỗ trợ sinh sản. Đối với xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi vẫn tham khảm, tuân theo hướng dẫn của tổ chức di truyền tiền chuyển phôi quốc tế mà cập nhật gần đây nhất được đưa ra là năm 2023..

Khó khăn trở ngại trong thực hiện xét nghiệm PGT-M và lưu ý khi tư vấn di truyền cho các gia đình mắc bệnh đơn gen

Nói về những khó khăn, trở ngại khi thực hiện xét nghiệm PGT-M, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa là chuyên gia đã có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền chia sẻ về 3 vấn đề được quan tâm nhất tại thời điểm hiện tại.  

Thứ nhất là khó khăn trong tiến hành phải xác định được căn nguyên của bệnh di truyền, đây là bước đầu tiên để xác định có cần thực hiện xét nghiệm PGT-M hay không. Nếu không xác định được căn nguyên thì không thể tiền hành các bước tiếp theo.

Cách xác định căn nguyên gây bệnh có thể nói là làm công việc giống như mò kim đáy bể bởi cơ thể con người có trên hai mươi nghìn gen, điều cần thiết là phải xác định bệnh đó thuộc về gen nào và đó là đột biến hay biến thể gì sau đó mới xét nghiệm sàng lọc cho phôi được.

Để thực hiện công việc này đòi hỏi sự phối hợp chia sẻ giữa các nhà di truyền học lâm sàng, các chuyên gia tư vấn di truyền và các bác sĩ chuyên gia về lĩnh vực phôi học.

Thứ hai là việc truyền thông đối với cộng đồng, lĩnh vực di truyền là một lĩnh vực rất rộng và không hề dễ dàng. Không phải ai cũng có kiến thức sâu rộng để nắm bắt được tất cả các bệnh nên đòi hỏi cần có sự hợp tác giữa các lĩnh vực chuyên môn khác nhau.

Bên cạnh đó việc truyền thông rộng rãi các kiến thức, thông tin về bệnh di truyền cho các cặp vợ chồng, gia đình cũng cực kỳ quan trọng để mọi người, mọi nhà hiểu được bệnh và biết tìm đến các cơ sở khám thăm khám khi có nhu cầu sinh con.

Thứ ba, kĩ thuật thực hiện xét nghiệm PGT-M khó hơn rất nhiều so với chẩn đoán di truyền sau sinh. Những người làm xét nghiệm phải chịu áp lực rất lớn để có thể được ra kết quả cuối cùng chính xác giúp các cặp vợ chồng sinh con không bị bệnh.

Cụ thể, đối với việc truyền thông và tư vấn cho các gia đình mắc bệnh đơn gen, Ths. BSNT Nguyễn Thị Huyền chia sẻ quá trình trao đổi giữa bác sĩ và bệnh nhân để cung cấp thông tin giúp bác sĩ để tìm ra căn nguyên của bệnh cần đảm bảo 3 yếu tố là chính xác, đầy đủ và phù hợp.

Các bác sĩ phải đảm bảo cung cấp thông tin chính xác về bệnh, quy luật di truyền, rủi ro di truyền cho thế hệ sau, cần cập nhật theo các khuyến cáo mới nhất đồng thời đảm bảo thông tin được truyền tải đầy đủ để bệnh nhân có thể đưa ra quyết định lựa chọn làm hay không làm xét nghiệm. Và tuỳ từng đối tượng bệnh nhân phải có cách diễn đạt phù hợp, ví dụ như đối với người bệnh là công nhân, nông dân cần chọn lọc từ ngữ khoa học nhưng không quá học thuật và chuyên môn sâu gây khó khăn cho người bệnh khi tìm hiểu.

Có thể nói rằng việc thực hiện xét nghiệm PGT-M là không hề đơn giản, để có thể xây dựng được quy trình thực hiện đảm bảo chất lượng kết quả xét nghiệm chính xác thì những trung tâm xét nghiệm di truyền như GENTIS đã phải đầu tư rất nhiều nguồn lực từ cơ sở vật chất đến con người và thời gian để nghiên cứu và hoàn thiện.

Talkshow về xét nghiệm PGT-M của Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS: Chương trình chia sẻ và kết nối với các chuyên gia trong lĩnh vực  

Xét nghiệm PGT-M luôn là chủ đề được quan tâm bởi các bác sĩ lâm sàng, chuyên gia phòng lab, sinh viên ngành y và khách hàng quan tâm đến lĩnh vực di truyền. 

Với mong muốn tạo ra một chương trình để kết nối các bác sĩ, các chuyên gia, các chuyên viên phôi học và các gia đình cần thực hiện xét nghiệm PGT-M, Trung tâm tư vấn GENTIS đã tổ chức chương trình Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng Chuyên gia về chủ đề: "Tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh đơn gene trên phôi: Khuyến cáo quốc tế và thực tiễn tại Việt Nam".

Chương trình có sự tham gia của: PGS.TS. BS Trần Văn Khoa - Trưởng Bộ môn Sinh học - Di truyền, Học viện Quân Y; TS Phạm Đình Minh - Giám đốc Nghiên cứu và phát triển Công ty GENTIS - Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS; Ths. BSNT Di truyền Nguyễn Thị Huyền - Chuyên gia tư vấn di truyền tại Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS, Chuyên viên R&D GENTIS đã chia sẻ về thực tiễn thực hiện xét nghiệm PGT-M tại Việt Nam cũng như các khó khăn, vướng mắc gặp phải trong quá trình thực hiện xét nghiệm và tư vấn cho người bệnh.

Cũng thông qua chương trình, các chuyên gia đã có những lời giải đáp tận tình cho các khán giả theo dõi và gửi câu hỏi về cho Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS. Hy vọng rằng những nhận định và góc nhìn từ các chuyên gia di truyền đã phần nào giúp mọi người hiểu hơn về xét nghiệm sàng lọc bệnh đơn gen PGT-M. Và trong thời gian tiếp theo Talkshow của Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS chắc chắn sẽ mở rộng thêm nhiều chủ đề hấp dẫn hơn nữa, kính mời quý vị và các bạn cùng đón xem.

Thanh Huyền